FISH技术检测MDM2基因在脂肪肉瘤诊断中的应用价值及技术质控

2022-12-21时姗姗吕君文贡其星李红霞

临床与实验病理学杂志 2022年11期

李霄，时姗姗，吕君文，丁颖，贡其星，李海，李红霞

脂肪肉瘤是常见的软组织恶性肿瘤，形态学表现多样，其诊断及鉴别诊断困难。目前WHO(2013)软组织和骨肿瘤分类确定4种主要的脂肪肉瘤亚型：(1)非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma, ALT-WDLPS)；(2)去分化脂肪肉瘤；(3)黏液样脂肪肉瘤；(4)多形性脂肪肉瘤。这4种主要亚型具有独特的组织学特点、分子遗传学改变及临床表现[1-2]，正确分类及精准诊断对患者选择最佳治疗方案至关重要。临床实践中，ALT-WDLPS和良性脂肪性肿瘤以及去分化脂肪肉瘤和高级别肉瘤在形态上常有重叠，易误诊[3]。研究证实ALT-WDLPS和去分化脂肪肉瘤存在共同的遗传学特征，即携带有MDM2、CDK4、HMGA2等基因扩增序列的超额染色体[4]。FISH技术可原位辨识组织细胞内基因组片段的拷贝数变化。因此，FISH技术检测在脂肪肉瘤不同亚型的鉴别诊断中具有良好的应用前景。然而，目前FISH技术检测MDM2基因扩增尚无权威诊断指南可供参考，结果判读多依赖相关文献及病理诊断医师既往经验，且检测易受组织前处理、变性杂交、人员操作等诸多因素的影响，其仍未实现全流程质控[5]。本文拟探讨MDM2基因扩增在脂肪肉瘤鉴别诊断中的应用价值，分析FISH技术检测全过程质控环节，期望建立规范化的操作流程，保障结果的可靠性。