王东存，黄 建，笪冀平，曹 箭

患者女性，44岁，2020年12月20日因左侧胸背部疼痛不适就诊于当地院区。患者发病以来逐渐出现活动后气促，偶有咳嗽，血清标志物CA125升高。第1次外院胸部CT示：左肺占位，左肺门及纵隔多发肿大淋巴结，左侧少量胸腔积液。12月30日行支气管镜检查，未能明确诊断。患者于2021年1月8日来我院就诊，同时行第2次颈胸腹盆CT平扫+增强扫描：左肺上叶不规则软组织肿物，最大截面范围12.3 cm×6.5 cm×13.0 cm，肿物包埋左上肺血管，符合中央型肺癌表现。初步临床诊断：左肺占位性质待查，肺癌？因患者呼吸困难，1月9日放置引流管并送检胸水细胞学检查。外院行气管镜检查，并左肺舌段开口行支气管黏膜活检，间质内可见挤压变形的细胞巢。免疫表型：CK、Syn、CgA、CD56、CD45、TTF-1阴性，p40个别细胞阳性。免疫组化无法明确诊断，需再检除外恶性肿瘤的可能。临床抽取200 mL淡黄色清亮胸水，送细胞学检查。

病理检查镜检：细胞量非常丰富，可见大量单个、散在中～大圆形肿瘤细胞，少数肿瘤细胞呈团、成簇，似有镶嵌样排列，瘤细胞大小相对一致，细胞核大小为淋巴细胞的3～5倍(20～30 μm)，瘤细胞异型明显，胞质少，核质比高，核染色质粗，核型扭曲不规则，具有显著的核仁，核分裂象易见，背景有少量的间皮细胞，中性粒细胞浸润，淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞较少见(图1、2)。免疫表型：p40(图3)、p63(图4)()，NUT(图5)(+)，CK18、CK7(图6)(个别+)，Napsin A、TTF-1、CD56、CgA、Syn、CD5、TdT(-)。行FISH检测有NUTM1基因分离(图7)。

病理诊断：NUT癌，应临床要求试做PD-L1(22C3)显示TPS<1%。

讨论NUT癌全称伴睾丸核蛋白基因重排的中线癌，又名伴t(15；19)(q13；p13.1)易位的癌，是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤。……