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乳腺转移性无色素性上皮样黑色素瘤6例临床病理及分子遗传学特征

2022-12-21何建坤刘月平

临床与实验病理学杂志 2022年11期

赵 萌,何建坤,刘月平

转移至乳腺实质的肿瘤临床十分少见,占乳腺恶性肿瘤的1.3%~2.7%[1];最常见的类型是黑色素瘤(malignant melanoma,MM)、肺癌和卵巢浆液性癌[2]。由于转移性MM组织学形态多样性,其病理诊断具有一定挑战性,尤其表现为无色素性上皮样的组织学形态,若临床资料不完整,难以与原发性三阴型乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)鉴别。然而,两者的治疗和预后差异较大。本文收集6例乳腺转移性MM,分析其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断,以提高临床和病理医师对MM更全面的认识。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集2016~2021年我院存档的6例MM转移至乳腺癌标本,其中5例行局部肿块切除,1例为双侧乳腺区段切除+腋窝淋巴结清扫。患者均为女性,有3例患者为绝经前妇女,中位年龄47岁(40~63岁)。

1.2 方法送检标本均经10%中性福尔马林固定,取材,脱水,石蜡包埋及切片,行HE及免疫组化染色。免疫组化采用EnVision两步法染色,抗体CKpan、HMB-45、S-100、MART-1、SMA、GCDFP-15、Mammaglobin、GATA-3、TRPS1、CK(AE1/AE3)、TTF-1、CDX2、PR及Ki-67,均购自北京中杉金桥公司。ER、HER-2,购自罗氏公司。FISH检测试剂盒购自广州安必平公司,分别用红色和绿色荧光信号进行标记:RREB1(6p25,绿色)、MYB(6q23,红色)、CCND1(11p13,绿色)和CDKN2A(9p21,红色)。

2 结果

2.1 临床特征6例乳腺转移性MM最大径0.6~3 cm,平均1.2 cm;5例表现为孤立性结节,位于单侧乳腺外上象限。1例为双侧乳腺多发性结节,分别位于左侧外上象限、右侧内下象限,同时伴左侧腋窝淋巴结肿大。6例均原发于皮肤,其中3例为外院转诊患者,有皮肤MM切除史;3例首次就诊我院患者有1例自述无MM病史,经病理与临床医师及时沟通后,再次查体发现患者中背部皮肤浅表病变;另2例均有明确病史。……

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