王苑如胡紫馨 谢金平 邵 蓉

中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心 江苏南京 211198

罕见病是单病种患病率极低的一类疾病[1]，具有患病人数少、难以治愈、治疗药物研发风险大、投资回报率低等特点[2-3]，治疗该类疾病的药物统称为“孤儿药”[4]。由于制药企业研发动力不足，各国制定了一系列政策以激励孤儿药的研发，如1983年美国出台了世界上首部针对罕见病及孤儿药的法律，即《孤儿药法案》(Orphan Drug Act，ODA)，此后日本、欧盟等国家和地区也分别于1993年、2000年相继出台了《孤儿药管理制度》和《孤儿药监管法规》(EC No 141/2000)等文件；近年来，在“健康中国”战略的指导下，我国罕见病防治工作日益受到重视[5- 6]，在促进孤儿药研发、推进罕见病诊疗和医疗保障等方面制定并出台了诸多政策文件。如2018年国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了我国《第一批罕见病目录》，以目录的形式确定了第一批国内罕见病病种，但目前仍缺乏孤儿药资格认定的相关内容。资格认定是后续孤儿药研发激励系列政策实施的基础，而欧盟已形成较为完整的孤儿药管理框架体系，特别是在孤儿药资格认定方面有较为完备的制度设计和丰富的实践经验[7- 8]，本文拟通过对欧盟孤儿药资格认定的法律基础和审评程序开展研究，并对其政策实施效果予以评价，为我国孤儿药研发激励措施的制定提供参考。

1 欧盟孤儿药的定义

EC No 141/2000法规分别从患者人数、经济性以及药品的有效性三个角度对孤儿药进行了界定：用于诊断或预防严重威胁生命、慢性削弱性疾病，且患病率低于万分之五；……