孙 莹 王春霞 李 磊 段丽芬 王惠萍 王左华 张 霞

昆明市儿童医院1.神经内科，2.神经电生理中心（云南昆明 650000）

先天性肌病（congenital myopathies）是一组由基因变异所导致的病程相对静止的肌肉病，临床表现为不同程度的肌无力、肌张力低下、运动里程碑延迟。此外，脊柱侧凸、漏斗胸、髋关节脱位或畸形足也是先天性肌病常见临床表现，患者大多智力正常，中枢神经系统通常不受影响，血清中的肌酸激酶水平轻微升高或正常，肌电图大多显示肌源性改变，但也可正 常[1]。虽然很多先天性肌病已经明确了基因诊断，但更多潜在的致病基因仍有待被发现，现回顾性分析1例ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料，并结合相关文献及已报道病例进行讨论。

1 临床资料

患儿，男，10 岁9 个月。因下蹲困难5 年余，于昆明市儿童医院神经专科门诊就诊。患儿5年余前在无明显诱因下出现下蹲困难，表现为下蹲动作时小腿肌肉及跟腱处强烈的紧缩感，强行下蹲时脚后跟不能着地，影响如厕，但不影响日常活动，可正常行走、跑步、爬楼、上体育课，病情无进行性加重，认知语言正常，学习成绩优异。神经系统查体：神清，对答切题，定向力、计算力正常，颅神经检查无异常，行走时左脚轻微内收，下蹲时左右脚间距增大，脚后跟不能着地，跟腱挛缩，踝关节背屈轻度受限，腓肠肌无肥大，肌肉容积正常，Gower征阴性，四肢肌张力正常，肌力正常，四肢膝反射正常，巴氏征（－），脑膜刺激征阴性。患儿为G2P2，足月顺产，无围生期缺氧窒息、脑损伤病史，自幼生长发育正常，父母体健，非近亲，无遗传病家族史。……