赵雪奇 闾佳佳 余 熠 王歆琼 许春娣 肖 园

上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科（上海 200025）

自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases，AUIDs）[1-2]，是在2000年左右被定义的一组疾病，因固有免疫失调而引起全身炎症反应，绝大部分属于单基因遗传病，主要包括家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）、A 20 单倍剂量不足（haploinsufficiency of A 20，HA 20）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）受体相关周期性综合征、冷炎素相关周期性综合征等。AUIDs以复发性全身性炎症为特征，临床症状主要包括周期性发热，反复发作的关节炎，口腔溃疡以及以腹痛、胸痛为特点的浆膜炎等。这些症状不仅常见，且均不具有特异性，一旦以单个症状为主要表现，则极易出现误诊误治。现报告2例以反复腹痛为主要表现的AUIDs患儿，以提高儿科医师对该病的认识。

1 临床资料

例1，男，9岁，汉族，G1P1，足月顺产，无窒息抢救史，出生体质量不详，出生后母乳喂养，否认家族遗传病史。现身高127 cm（P3～P10），体质量24 kg（P3～P10），体格检查未见明显异常。患儿6 岁6 月龄时因右下腹痛外院诊断为阑尾炎并行手术治疗。手术后患儿仍有反复腹痛，予对症处理症状缓解后出院。2个月后患儿再次因腹痛加重就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院。病程中患儿无反复发热、关节痛、呕吐腹泻、消瘦等表现；当时实验室检查：外周血白细胞（WBC）18.4×109/L，C反应蛋白（CRP）26.0 mg/L，病原学检查无阳性发现。后患儿多次腹痛时均出现外周血WBC、CRP 增高；TNF-α 明显增高，粪钙卫蛋白达1 250.0 μg/g；相关自身抗体包括抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗可提取核抗原（ENA）均阴性。胃肠镜检查未发现特征性变化。……