徐 欢 汤继宏 肖 潇 张兵兵 师晓燕 邵艺华

苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）

I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传的皮肤神经综合征，是神经纤维瘤病中最常见的一种，儿童患病率约为1/3000[1]。NF1是由染色体17q11.2上的抑癌基因NF1变异引起，其蛋白产物，神经纤维蛋白在调控细胞生长和分化中起重要作用。NF1典型的临床表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、多发神经纤维瘤、特征性骨性病变及视神经胶质瘤等。多数NF1患儿可依靠临床表现及阳性家族史得到确诊，但部分患儿症状不典型或处于早期，需结合影像学和基因检测等手段协助诊断。本文总结分析1例以反复头痛为主要表现的NF1患儿的临床资料，并结合文献复习进行讨论，以期对NF1的多样性及诊治提供一定借鉴作用。

1 临床资料

患儿，男，10岁1个月，因反复头痛1年入院。患儿入院前1 年无明显诱因下出现反复头痛，主要集中在双侧顶部，性质模糊，为轻中度（疼痛视觉模拟评分法2～4 分，10 分制），持续数秒至数分钟不等，1～4 次/ 月，紧张或活动可加重，休息后能稍缓解，不伴恶心呕吐、畏光畏声、头晕耳鸣，与体位无明显关系。多次至当地医院就诊，考虑血管神经性头痛，予对症处理后效果不佳。近1 年来患儿述头痛发作较前频繁，1～3次/周，性质同前，期间查头颅CT未见异常。为进一步诊治来苏州大学附属儿童医院神经内科住院。患儿既往史无特殊，为G1P1，足月顺产，出生体质量3 400 g。患儿运动、语言及生长发育与同龄儿一样。……