包丽娥，申东生，杨 勇，张宏磊，郭晓晓

甘肃金域医学检验暨病理诊断所,甘肃兰州 730070

叶酸属于B族维生素，是机体必需的营养物质之一，人体无法合成，需经过多种酶的催化才具有代谢活性[1]，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是参与体内叶酸代谢的关键酶。MTHFR主要功能是将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸再次甲基化为蛋氨酸的甲基供体[2-3]，MTHFR C677T、MTHFR A1298C位点突变使酶活性降低[4]，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症；若MTRR基因发生变异，就会引起血浆同型半胱氨酸水平升高MTRR A66G位点GG基因型与AA基因型相比，酶活性降低了4倍[5]，一项实验研究证实MTRR A66G位点多态性是高同型半胱氨酸水平的风险因素[6]。大量流行病学和临床研究都证实高同型半胱氨酸水平是动脉粥样硬化、心肌梗死、脑卒中及外周血管病的独立危险因素[7-8]。同时，慢性的细胞内同型半胱氨酸水平升高可导致腺苷蛋氨酸与腺苷同型半胱氨酸的比值降低，使甲基转移酶受抑制而出现低甲基化，可造成染色体不分离，与出生缺陷密切相关，如唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷[9-10]。本研究以甘肃地区育龄女性为研究对象，对受检者MTHFR C677T、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因型进行了分析，旨在获取育龄女性人群中MTHFR和MTRR的基因多态性特征，从而为当地制订叶酸补充方案提供参考依据。

1 资料与方法

1.1一般资料 将2018年9月至2019年9月甘肃各地区进行叶酸代谢能力检测的育龄女性纳入研究，共4 935例，年龄16～45岁，民族不限。……