王瑾琳

河南省人民医院/郑州大学人民医院检验科，河南郑州 450000

α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为最常见的常染色体隐性遗传病之一。其致病机制是α-珠蛋白基因缺失或非缺失突变，造成α-珠蛋白链合成受到抑制，引发遗传性溶血性贫血[1-2]。α-地贫在地中海和东南亚发病率较高，我国发病人群多集中在南方地区[3]。α-地贫若未被及时发现、治疗，随着病情进展，后期可引发较严重的慢性溶血性贫血，继发溶血危象、骨骼变化、生长发育障碍、重度贫血等，最终患者只能通过输血以维持生命[4]。因此，及时、有效的诊断对α-地贫患者的预后尤为重要。新生儿期，患儿血液血红蛋白(Hb) Bart′s水平为α-地贫筛查的敏感指标[5]。鉴于此，本研究将足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查，以探讨其应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2018年5月至2021年2月于本院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。纳入研究的患儿：男99例，女83例；出生时胎龄37～42周，平均(39.68±1.02)周。纳入标准：(1)新生儿出生后3～5 d内有采集足跟血进行检测；(2)家属对本研究知情，并签署知情同意书；(3)血斑直径>8 mm且有良好渗透性。排除标准：(1)伴有其他血液疾病；(2)有免疫功能障碍；(3)合并传染性疾病。

1.2方法

1.2.1足跟血血斑标本采集 采集新生儿出生3～5 d时的足跟内或外侧血，血液滴于采血滤纸上，注意每个血斑要求大于8 mm，均由正面渗透至背面，共采集3个血斑。晾干后置入塑料袋内，放入4 ℃冰箱密封保存。将标本送至筛查中心进行检测。