叶小波，谢彩霞，姚 亮

1 病例资料

患者女性，21岁，因“反复抽搐伴意识不清13年”就诊，诊断为：①甲状旁腺功能减退症；②继发性癫痫。患者每月发作3～4次，发作与情绪波动、停用“卡马西平片”相关。发作前常自行跌倒，持续5 min后可自行缓解，无二便失禁。间断性服用碳酸钙、卡马西平、骨化三醇，未测血钙(Ca)、磷(P)及甲状腺旁素(PTH)水平。既往史等无特殊，家族中无类似病史，否认自身免疫性疾病史。体格检查:患者一般情况良好，神清，脸圆，轻度肘外翻，掌骨征阴性，甲状腺(-)，心肺腹(-)。未见短指(趾)，Chvostek及Trousseau征阳性，生理反射存在，病理反射未引出。临床检查：血尿常规未见异常，血Ca 1.04 mmol/L，血P 1.85 mmol/L,血镁0.68 mmol/L，肌酸激酶 272.4 U/L，肌酐36.8 μmoL/L，尿酸92 μmoL/L，血钠、血钾正常；患者血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) 4.06 pmol/L，血清游离甲状腺素(FT4) 10.65 pmol/L，促甲状腺激素(TSH)5.75 mIU/L，甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)319.8 U/mL，甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)>1 300 U/mL，TSH受体抗体(TR-Ab) 0.71 U/L，25-(OH)D 44 nmol/L，24 h尿量1 900 mL，碱性磷酸酶(ALP) 116.9U/L，PTH 0 min 25.34 pmol/L，PTH 20 min 21.22 pmol/L，总I型胶原氨基端延长肽 117.7 ng/mL，骨钙素 25 ng/mL，β胶原特殊序列788 ng/mL。患者骨密度水平：腰椎正常，左股骨-0.9～-1.6；心电图显示Q-T间期延长；脑CT见颅内多发钙化灶；甲状腺彩超提示桥本甲状腺炎，腹部彩超提示少量盆腔积液。诊断:①假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型。②桥本氏甲状腺炎，亚临床甲状腺功能减退症。③维生素D缺乏症。给予10%葡萄糖酸钙20 mL静滴;钙尔奇D 1 200 mg/次，2次/d 口服;骨化三醇0.25 μg/次,3次/d 口服；维生素D 800 IU/次，1次/d 口服；卡马西平100 mg/次1次/d口服；左甲状腺素钠12.5 μg/次，1次/d口服。患者治疗后无抽搐发作，好转出院。嘱院外定期复查血Ca、P水平，甲状腺功能，据此调整维生素D及骨化三醇、左甲状腺素钠用量，维持血Ca在1.8～2.0 mmol/L，24 h尿钙<250 mg/d。

2 讨论

假性甲状旁腺功能减退也称假性甲旁减(PHP)有家族遗传倾向，其主要临床表现为低Ca、高P、高PTH水平，靶组织对PTH抵抗。有家族聚集性发病，也可散发，2岁后出现症状多见，一般10岁后较明显，20岁以后发病者罕见，发病年龄平均8～9岁，手足搐搦、颅内钙化常为PHP最常见的临床表现和影像学特点，常伴有甲状腺功能减退[1]。临床诊断散发型PHP中部分患者无AHO体征，故不能以AHO体征有无来分型，散发性PHP仅有Ib型和Ⅱ型，但Ⅱ型患者极为罕见，Ia型表现为多种激素抵抗，而Ib型仅表现PTH和甲状腺激素抵抗[1]。本例患者考虑散发性Ib型可能，确诊有待于进一步基因检查。本例患者长期服用抗癫痫药物卡马西平片，该类药物诱导肝脏P450酶导致维生素D缺乏，加重低钙、高PTH。有报道存在维生素D缺乏的PHP型患者其临床症状更加严重[2]。而维生素D缺乏增加了自身免疫疾病的发生风险，桥本氏甲状腺炎是自身免疫疾病表现之一，对于该患者来说，甲状腺功能减退可能是PHP与桥本甲状腺炎的共同表现。PHP常需要终身治疗。本例患者病史长达13年，反复发作抽搐，存在用药不规范或未定期复查血Ca、P水平；当低钙血症纠正后，抗癫痫药物没有逐渐减量甚至停用，其对维生素D吸收影响持续存在。因此,指导患者多食高钙低磷食物,维持血Ca、P正常,避免或减少发生尿钙增高；在诊断时应注意合并低蛋白血症，计算校正钙的正常指标。对血镁小于0.4 mmol/L或补充维生素D、钙剂效果不佳时，可适当补镁，增强PTH敏感性，利于低钙症状的缓解。