章远谋,周捷梅,韩 康,夏 瑞,王 砚

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia， CAH)是一组较为常见的常染色体隐性遗传性疾病，因参与皮质激素生物合成途径中的编码酶基因突变所致。临床上根据病因可将CAH分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency， 21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、17，20-裂解酶缺乏症、3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症、类固醇生成急性调节蛋白缺乏症、P450胆固醇侧链裂解酶缺乏症和胆固醇侧链裂解酶缺乏症[1]。21-OHD是CAH最为常见的一种表型，占CAH的95%以上[1]。该病全球总患病率在1∶18 000～1∶14 000，近亲婚配可使其患病率增高[2]。21-OHD为较为罕见的内分泌代谢疾病，总体患病人数少，且临床表现复杂多样，加之临床医生对该病认识不足，易误漏诊。本文对我院2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析，探讨其误漏诊原因及防范措施，旨在提高21-OHD临床诊治水平。

1 临床资料

1.1一般资料 本组11例，男1例，女10例；年龄6～35(21.82±8.78)岁；病程10 d～25年(11.73±8.56)年；合并亚临床甲状腺功能减退6例。

1.2临床特点 本组男性1例终身高150 cm低于我国成年男性平均身高169 cm，因体检发现左肾上腺占位性病变就诊于内分泌代谢科。女性10例，除2例未成年患儿外，余身高144～158(150.13±4.52)cm低于我国成年女性平均身高158 cm；均有不同程度阴蒂肥厚，出生即发现明显外阴异常5例；皆无电解质代谢紊乱等失盐症状；除2例未进入青春期患儿外，7例月经异常，1例月经规律；8例有多毛等高雄激素症状，2例无高雄激素症状；就诊原因：5例闭经(原发性4例，继发性1例)，3例阴蒂肥大，1例不孕，1例生殖器模糊；首次就诊科室：妇产科6例，泌尿外科3例，儿科1例。……