张玥 吴萍 艾珂欣 李敏明 邓程新 耿素霞 陆泽生 翁建宇 杜欣

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质的克隆性造血干细胞疾病，其特征是无效的造血功能引起一系或多系血细胞减少，并且高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1]。MDS的细胞遗传学异常是最有价值的独立预后影响因素[2]，约70%的MDS患者在初诊时有克隆性染色体畸变，染色体畸变对恶性细胞的行为、疾病进展、对治疗药物的反应及MDS患者的总体存活率有很大的影响[3-5]。+8染色体异常(简称+8异常)是成人MDS患者中最常见的染色体异常之一，发生率约为10%[6]，但其并非MDS的特异性染色体异常，因此伴有+8异常的MDS患者具有何种独立临床特征值得我们进一步的探讨。此外，在MDS国际预后积分系统(IPSS)及MDS修订国际预后积分系统(IPSS-R)中，均将+8异常归属为预后中等核型组，但+8异常的预后意义仍存在很大的争议。基于此，本文对伴有+8异常MDS患者的临床特征进行回顾性分析，现报道如下。

对象与方法

1.对象：纳入2010年1月～2019年9月就诊于广东省人民医院血液科的初诊MDS患者56例。诊断标准参考2019年《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》。其中男39例，女17例，男女比为2.3∶1，年龄17～76岁，中位年龄50(40，63)岁。根据是否伴+8异常将其分为正常核型组(28例)与+8异常组(28例)；再根据是否伴+8异常以外的其他染色体异常将+8异常组28例患者分为孤立+8异常组(18例)与非孤立+8异常组(10例)。根据是否伴有U2AF1基因突变将16例+8异常MDS患者分为U2AF1突变组(5例)与U2AF1未突变组(11例)。本研究已通过广东省人民医院伦理委员会审核批准，所有患者均签署知情同意书。……