焦瑒瑒，蒋莎义，黄灿，杨静薇，廖雪莲

上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科，上海200062

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是一种高度恶性肿瘤，起源于多能间充质细胞，是儿童最常见的软组织肉瘤类型，约占儿童所有软组织肉瘤的50%～60%［1-4］，占儿童所有恶性肿瘤的3%～5%［5-6］。RMS可发生于任何部位［1-3］，其中泌尿生殖道是最常见的部位，且盆腔、膀胱、前列腺、会阴部及肛周等部位的RMS预后不良［7］，疾病早期不易发现，且手术可能会造成主要器官损害。2015年1月—2019年12月，上海市儿童医院收治盆腔及泌尿生殖道RMS患儿12例，现对其临床资料作回顾性分析，以总结儿童盆腔及泌尿生殖道RMS的有效诊断及治疗方法。

1 资料分析

1.1 临床资料 2015年1月—2019年12月上海市儿童医院血液肿瘤科诊治的原发瘤灶位于盆腔及泌尿生殖道的RMS患儿12例，男6例、女6例，原发部位位于阴道2例、附睾1例、肛门1例、膀胱3例、盆腔5例，肿瘤直径≥5 cm者9例、<5 cm者3例，区域淋巴结转移者2例。12例RMS患儿中，临床表现为局部包块者7例、排尿困难者2例、腹痛者2例、便血者1例。详见表1。

表1 12例RMS患儿的临床资料

1.2 诊断及分期、分组 所有患儿治疗前均行完整的影像学检查评估原发瘤灶及常见转移部位，检查项目包括原发瘤灶的增强MRI或增强CT、头颅MRI、胸部CT、PET/CT、骨髓检查及骨扫描。实验室检查项目包括血常规、尿常规、便常规、血生化、电解质、心电图、心脏彩超及听力监测等，部分病理标本采用荧光素原位杂交（FISH）技术，检测PAXFOX01A基因易位情况［7-9］。本研究中12例患儿均行手术活检或手术切除肿瘤病理检查确诊，病理类型均为胚胎型。2例患儿采用FISH技术检测PAXFOX01A基因异位情况，结果均为阴性。12例患儿中，TNM分期Ⅰ期2例、Ⅱ期1例、Ⅲ期6例、Ⅳ期3例。……