曾兴颖 吴华平 曾 苗 虞雄鹰 刘志强

进行性肌营养不良(PMD)是一组原发性肌肉疾病，临床主要表现为进行性肌力减退和肌肉萎缩，常见于男性，主要包括Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)。DMD和BMD均由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的DMD基因突变引起。DMD基因突变，若不改变开放阅读框，则能形成缩短的dystrophin蛋白，临床表现为较温和的表型(BMD)；若改变了转录本的翻译阅读框或产生终止密码子，则不能形成功能性dystrophin蛋白，临床出现严重的表型(DMD)[1,2,3]。DMD发病率为1/5 000，约是BMD的3倍，属于最常见的儿童神经肌肉性疾病[1]，目前缺乏有效的治愈方法。既往临床上常根据患儿丧失行走能力的时间是否早于16岁区分DMD和BMD[1]，两者在临床表现、寿命、长程管理和激素的治疗剂量方面均有所不同，早期识别和区分DMD和BMD具有重要的临床价值。本文对江西省儿童医院(我院)收治的婴幼儿PMD病例进行回顾性分析，总结PMD患儿症状前期的特点，旨在早期识别DMD和BMD，以提供更好的疾病管理措施。

1 方法

1.1 伦理和知情同意 本研究获得我院医学伦理委员会批准(伦理审批号：JXSETYY-YXKY-20190035)和患儿监护人的书面知情同意。

1.2 诊断标准 根据文献报道和多个在线网站对DMD基因突变的描述[1，4]，结合生化评估[5]，本文采用以下婴幼儿PMD诊断标准：①血清CK在病程早期甚至生后即增高，达正常值的10～50倍；②肌电图提示肌源性损害；①和②为临床诊断；③DMD基因变异位点经ACMG评分评为致病性变异为确诊指标。

1.3 研究对象的纳入标准 ①2016年1月至2020年7月在我院神经内科住院或门诊就诊、符合PMD诊断的连续患儿；……