霍晓聪， 黄新翔， 朱 霞， 韦诚诚， 杨艳婷， 蒙丹丽， 黄荣军， 林金盈

痛风是一种由慢性高尿酸血症和关节内尿酸单钠结晶(monosodium urate crystal,MSU)沉积引起的炎症性代谢性关节疾病，其发生、发展是遗传因素和环境因素相互促进、共同作用的结果[1]。与原发性高尿酸血症和痛风相关的易感基因及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点相继被发现。然而，不同的基因位点在不同的研究中其分布频率差异大，推测其原因可能与人种有关[2]。目前，尚无我国壮族人群痛风易感基因的报道。可溶性载体2家族成员9(the solute carrier family 2,member 9,SLC2A9)是在亚洲人群中有重要影响的基因，其多个SNPs位点能够显著影响血清尿酸水平，可能是痛风的易感基因[2]。本研究的目的是探讨我国壮族人群SLC2A9基因的SNPs位点与原发性痛风的相关性，为原发性痛风的临床诊断及高危人群筛查提供参考。

1 对象与方法

1.1研究对象 选择2017年1月至2020年12月在我院门诊及住院的广西壮族原发性痛风患者246例(痛风组)，其中男238例，女8例；选同期广西壮族健康对照者202名(对照组)，其中男197名，女5名。痛风组纳入标准：符合1977年美国风湿病学会(American College of Rheumatology，ACR)制定的痛风诊断标准，三代以内均为壮族。排除标准：继发性痛风、恶性肿瘤、严重肝肾疾病、骨髓增生性疾病、淋巴增生性疾病等。确认纳入对象之间无血缘关系，在对照组的直系亲属中无痛风患者。本研究经医院伦理委员会审核批准(编号：KY-SY-2016-1)。

1.2样本采集及生化指标检测 采集晨起空腹静脉血3 ml，由我院检验科检测空腹血糖、血尿酸(uric acid,UA)、甘油三酯……