冯颖慧 综述 陈晓东，罗泽斌，罗树存 审校

广东医科大学附属医院放射科，广东 湛江 524000

原发性肺癌是导致全球癌症相关死亡的最主要原因，其发病机制至今尚不明确，但与吸烟、环境污染、职业接触、遗传易感性及既往慢性肺部疾病等危险因素有关。我国的肺癌死亡率较高，在2015 年至2030年期间或将增加约40%[1]。以肺癌患者的临床信息为基础，为其量身定制医疗方案，对提高其生活质量及延长其生存时间具有重要意义。随着肺癌驱动基因学的发展，人们逐步发现基因层面的改变在肺癌的发生发展中发挥重要作用，这为疾病的治疗提供了潜在靶点[2]。

1 非小细胞肺癌常见的基因突变与分子靶向治疗

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)中肺腺癌是最常见的组织亚型，所占的比例在50%以上，根据其相关驱动基因突变可进一步细分成更多的亚群。目前最常研究的肺腺癌驱动基因包括表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)和鼠类肉瘤病毒癌基因(kirsten rat sarcoma viraloncogene，KARS)等[3]。

分子靶向治疗是NSCLC 治疗中最热门、最有前途的领域之一，它通过利用肿瘤细胞与正常细胞间分子生物学上的差异，作用于肿瘤细胞的特定靶点，使肿瘤细胞死亡。由于并不损害肿瘤周围的正常组织细胞，分子靶向治疗比传统化疗具有更高的选择性及更小的不良反应，对患者病情缓解效率高，耐受性好，改善预后明显。

随着个体化治疗的发展，EGFR 已成为众多研究中的焦点，一些分子生物标志物已被研究为对非小细胞肺癌对EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)反应的潜在预测因子(如EGFR 表达、EGFR 基因复制增益和EGFR 突变)。……