蒋礼祥 综述 邓文文，谷宁，石蓓 审校

遵义医科大学附属医院心血管内科，贵州 遵义 563000

长QT 综合征(LQTS)、短QT 综合征(SQTS)、儿茶酚胺能性多形性室性心动过速(CPVT)和Brugada综合征(BrS)发病率均较低，在临床上较为少见，诊断较为困难，并且这些疾病都有可能出现致命性的心率失常，目前这一类患者并未得到令人满意的治疗。本文综述该类疾病最新的治疗进展。

1 长QT综合征

长QT综合征(LQTS)是一种常染色体显性遗传性疾病，有三个亚型，1 型LQTS (LQT1)是由基因KCNQ1 的功能丧失性突变引起的，该基因编码电压门控钾通道的KV7.1 亚基，负责向外钾电流IKS，占LQTS的30%～35%；LQT2是由基因KCNH2的功能丧失性突变引起的，其编码电压门控钾通道的孔形成α亚基KV11.1，负责内向整流钾电流IKr，占LQT的25%～40%；LQT3是由SCN5A的功能获得性突变引起的，该基因编码心脏动作电位0期内向钠电流INa的电压门控钠通道的α亚基NaV1.5，占LQTS的5%～10%[1]。LQTS患者主要临床表现为晕厥发作、心脏骤停和心源性猝死，该病主要根据心电图、临床病史、家族史进行综合评分后诊断。

1.1 长QT 综合征的治疗 治疗方面，首先应该根据基因型，特异性的避免诱发心率失常的因素，患有LQT1的患者应该限制暴露在身体压力和情绪压力之下，对于是否能够参加体育锻练目前还存在争议。LQT2的患者应该避免休息或睡觉时被突然的噪音打扰；在他们的卧室里应该避免闹钟和电话。这些人对血浆钾水平的下降也非常敏感，患者在反复腹泻后应补钾治疗[1]。对于确诊LQT1 型和LQT2 型的患者在没有禁忌的情况下都应该使用β肾上腺素能受体阻滞剂，目前已经确定有效的β肾上腺素能受体阻滞剂是普萘洛尔[1]，此外纳多洛尔也被证明是有效的[1]，而美托洛尔不应该使用，因为它被认为是无效的[2]；……