中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会，中华医学会病理学分会，国家病理质控中心

子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，发病率逐年上升。2020年中国子宫内膜癌新发病例81 964例，死亡病例16 607例［1-2］。风险因素包括高体重指数（body mass index，BMI）、糖尿病、代谢综合征、雌激素治疗、不孕、初潮早、绝经晚、林奇综合征、Cowden综合征、聚合酶校正相关息肉综合征（polymerase proofreading-associated polyposis，PPAP）等［3-4］。90%以上的子宫内膜癌患者发病年龄超过50岁，中位诊断年龄为63岁［3］；4%的患者诊断时小于40岁［5］，部分患者有保留生育功能的意愿。80%的子宫内膜癌患者诊断时为早期，肿瘤局限在子宫体内，其5年生存率大于95%［3］，如有局部扩散或远处转移，则5年生存率分别降至68%或17%［6］。

1983年Bokhman［7］依据临床病理学特征和预后将子宫内膜癌分为两种类型：Ⅰ型为雌激素依赖型，与肥胖、高血脂、雌激素水平升高相关，包含1～2级的子宫内膜样癌，发现时多为早期，通常预后较好［4］；Ⅱ型为非雌激素依赖型，包含3级的子宫内膜样癌和非子宫内膜样肿瘤（如浆液性癌和透明细胞癌）［8］，发现时偏晚期，预后较差［9］。Bokhman分型过于简单，Ⅰ和Ⅱ型定义标准相对模糊，重现性不好，重要区分因素（如肥胖或糖尿病、组织病理学特征）有时难以清晰定义Ⅰ和Ⅱ型；同时组织学诊断存在较大的观察者误差，例如部分高级别子宫内膜样癌与浆液性癌形态学特征相似，难以区分；且对患者复发风险分层不够精确，在指导后续治疗选择上的作用非常有限，无法有效地指导临床实践［6，10］。

2013年，癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）多组学研究［10］全……