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儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征死亡1例分析并文献复习*

2021-12-07沈丽贤陈乐欢王晓玲焦亚龙张亚芹

罕少疾病杂志 2021年6期
关键词:肝功能

沈丽贤 李 学 陈乐欢 王晓玲 焦亚龙 张亚芹

河北中医肝病医院内二科 (河北 石家庄 050800)

1 病例介绍

患者女,12岁,主因间断腹胀、鼻衄、发热2年,加重1个月于2020年2月1日入院。2年前无明显诱因出现腹胀,反复发热,体温最高39.8℃,于河北省儿童医院行骨髓穿刺术示“三系增生骨髓象”;肝脏穿刺活检病理结果示“肝脏纤维增生性病变”,同时中日友好医院病理回报肝穿刺病理切片“EB病毒性肝炎,伴轻度肝脂变”。EB病毒四联检:“EB病毒IgG/VCA阳性;EB病毒IgG/NA1阳性”。基因分析报告:“未发现与疾病表型相关的明确致病性突变”,初步诊断为EB病毒性肝炎、肝功能异常、肝纤维化。予“还原型谷胱甘肽、复方甘草酸苷”等保肝降酶治疗后出院,此后肝功能转氨酶反复异常,多次复查EB病毒定量结果均为阳性,反复发热。入院前1个月患者无明显诱因出现腹胀、鼻衄症状,伴尿黄再次就诊于我院。自发病以来纳差,睡眠差,小便短赤,大便调,无呕血、便血,无皮肤瘙痒,无关节疼痛及意识障碍等。否认其他慢性疾病病史,否认手术、外伤及输血史,否认食物、药物过敏史。

入院查体:T 37.6℃,P 110次/min,R 18次/min,BP 98/58mmHg。神清语利,精神欠佳。身材矮小,营养状态差,发育迟缓,结膜稍苍白,巩膜中度黄染,全身皮肤粘膜中度黄染,无瘀点、瘀斑及出血点,无肝掌、蜘蛛痣,周身浅表未触及肿大淋巴结。心肺检查无明显异常。腹部高度膨隆,腹壁静脉曲张,肝肋下12cm,剑突下14cm,质如触额,脾肋下20cm,质韧,肝脾区无叩击痛,移动性浊音阳性,肠鸣音正常。“巴氏征”、“布氏征”阴性,扑翼样震颤及踝震挛未引出。……

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