树 叶 谈 鑫 刘向宇 罗勇奇 李珂瑶 蒋艳玲 韦 祝 周 斌

西罗莫司(sirolimus)又名雷帕霉素(rapamycin)，是新型的 mTOR受体抑制剂，mTOR信号通路主要调控蛋白质合成、细胞增殖和血管生成。西罗莫司常规应用于器官移植术后抗移植排斥反应，可抑制异常增生的血管，近年来其用于治疗复杂脉管异常类疾病，取得了良好临床效果。国内外均有研究报道口服西罗莫司可有效治疗卡波西血管内皮瘤、蓝色橡皮疱样痣综合征等特殊类型血管瘤、血管畸形及淋巴管畸形，但具体剂量、疗程、安全性评估仍较欠缺，作用机制尚不清楚[1-3]。本研究回顾性分析采用口服西罗莫司治疗的脉管异常类疾病患者临床资料，就临床疗效和不良反应等情况报道如下。

材料与方法

一、临床资料

以2019年12月至2020年12月湖南省儿童医院皮肤科收治的14例脉管异常类疾病患者为研究对象，其中男性11例，女性3例。就诊时年龄6个月至 10岁，病程6个月至10年。所有患者依据典型临床表现、专科检查、影像学检查以及病理检查明确诊断。

4例经病理和免疫组化检查诊断为卡波西血管内皮瘤，3例位于胸壁，1例位于右侧耳后；其中1例卡波西血管内皮瘤患者出现血小板减少及凝血功能障碍。2例为Sturge-Weber综合征，面部有葡萄酒色斑，颌面部核磁共振提示血管畸形累及脑膜，诊断成立；1例位于左侧头面部及上肢，合并癫痫病史；1例位于左侧面部。3例诊断静脉畸形，2例位于面部，1例位于肛周。3例经临床症状和核磁共振检查，诊断为混合型脉管畸形，2例位于右下肢，1例位于左侧腰臀、下肢及足部。……