曹 舒 方 科 肖 晟 刘 宏 李 欣 文 捷 唐仲文 曾 鸣 李 博 李范玲

骨干续连症(diaphyseal aclasis)又称遗传性多发性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,MHE)，是一种常染色体显性遗传病，其致病基因为EXT1和EXT2，分别位于染色体8q24.11和11p11.2，发病率约为1∶50 000[1,2]。MHE的病理特点为骨骺处软骨化骨紊乱，干骺端被骨软骨瘤取代引起畸形。临床表现为全身多处肿块，其中30%～60%的患者表现为前臂的严重畸形，影响腕、肘关节稳定和前臂旋转功能，治疗较为困难[3]。2014年2月至2017年2月，湖南省人民医院收治尺骨骨干续连症儿童17例(共20肢)，并应用Ilizarov外固定架治疗，取得了满意的近期效果，现总结报告如下。

材料与方法

一、临床资料

本组尺骨骨干续连症共17例(20肢)，左侧5例，右侧9例，双侧3例；男8例，女9例；手术时平均年龄8岁5个月(3岁1个月至15岁)；术后平均随访30个月(24～66个月)。20肢术前按照Masada分型，13肢为Ⅰ型，2肢为Ⅱa型，5肢为Ⅱb型[4]。患者基本资料见表1。

表1 17例尺骨骨干续连症患者基本资料Table 1 Basic patient profiles病例编号性别年龄(岁)分型侧别尺骨延长长度(mm)尺骨延长天数(d)外固定天数(d)DI(d/cm)EFI(d/cm)1女10.4Ⅰ右22.582826712.4118.252女11.6Ⅱb右31.683522311.04870.393男6Ⅱb右38.78322188.25256.214女1111ⅠⅡb右左26.7539.38346219319312.7115.7472.1549.005女12Ⅱb右35.264421312.4860.416男9.19.1ⅠⅡa左右33.6341.61607218718717.8417.355.6144.947女3.5Ⅰ右10.43159014.3886.298女15Ⅰ左20.77271601377.039女11.5Ⅰ右16.382420414.65124.5410男11.2Ⅰ右19.212518013.0193.7011女9.19.1ⅠⅠ左右19.3821.91262916516513.4213.2485.1475.3112女11Ⅰ右24.223415014.0461.9313男5.8Ⅰ左14.152813619.7996.1114女5.3Ⅱb左66.6110535415.7653.1515男7.4Ⅱa左14.552611417.8778.3516男6.3Ⅰ左20.312511412.3156.1317男5Ⅱ右22.303612716.1456.95

二、方法

(一)术前准备

术前患者拍摄标准尺桡骨全长正侧位(含肘、腕关节)X线片确定分型，测量桡骨关节面角(radial articular angle,RAA)、尺骨短缩长度(ulnar shortening,US)和腕骨偏移度(carpal slip,CS)；完善MRI，确定软骨帽厚度，排除骨软骨瘤恶变可能。据文献报道，对于儿童患者，软骨帽厚度超过3 cm需高度怀疑恶变[5]。术前测量患肢长度、周径以便选择合适的Ilizarov环形支架。

(二)手术方法

17例均先切除尺骨、桡骨骨软骨瘤，并行常规病理学检查。……