唐璟，宋庆高

腭裂是常见的颌面部先天缺陷，可单独发生，也可与唇裂合并或作为遗传综合征的一部分出现。腭裂与唇腭裂由于病因及胚胎发育起源的相似性而密切相关。腭裂患者因腭部裂隙及腭咽闭合不全，导致严重的语音、饮食障碍及颌骨发育不良。给患者及家庭带来巨大的心理和经济负担。目前，腭裂的潜在病因尚未明确，先天缺陷的形成机制尚不清楚。研究认为，腭裂是复杂的多基因遗传因素与环境因素共同作用的结果［1］。胚胎腭突间充质细胞(embryo palatal mesenchymal cell，EPMC）的分化增殖和正中嵴上皮细胞（medial edge epithelial cell，MEEC）的转归是腭突融合的关键步骤。特定的信号通路和基因表达通过与细胞间的信息交流控制着腭突融合的每一步。腭部的发育需要对基因表达进行精确的时空调控，这是由错综复杂的转录因子网络及其相应的DNA 基序控制的。任何对此网络的微小干扰都可能导致腭裂的发生。非编码RNA（non-coding RNA，ncRNA）在腭发育过程中扮演着重要的角色。对全基因组关联研究（genome-wide association study，GWASs）数据进行分析时发现，80%以上的疾病相关遗传位点位于蛋白质编码基因之外［2］，这表明非编码基因在腭裂的发生发展中起着重要作用。长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是非编码RNA中重要的一类，与腭裂的发生密切相关。lncRNA 可发挥竞争性内源RNA（competitive endogenous RNA，ceRNA）功能，其与微小 RNA（microRNA，miRNA）结合形成的 lncRNA-miRNA 表达模式在唇腭裂与正常的组织细胞中有着显著差异，提示它们可能通过参与调控某些生物过程的特定靶基因和信号表达，从而在唇腭裂的形成和调控机制中发挥重要作用［3］。……