费 玲，章 毅，杨 挺，高雨琦

浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310003

信号传导与转录活化因子1(signal transducers and activators of transcription，STAT1)在参与细胞生长、凋亡以及对抗分枝杆菌感染等免疫应答中发挥重要作用。STAT1基因的功能缺失和功能获得均可致原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency disease，PID)的发生[1]。PID是由先天因素(多为遗传因素)引起的免疫活性细胞、免疫器官和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应降低或缺如，导致机体抗感染免疫功能低下所致的一组临床综合征，发病率为l/10 000至2/10 000[2]。噬血细胞综合征(hemo phagocytic syndrome，HPS)是一组因获得性或遗传性免疫功能异常导致的以过度炎性反应为基本特征的临床综合征，主要临床表现为感染、发热、脾大、神经系统症状、贫血和出血等[3]。严重抗体和细胞免疫缺陷患儿，禁用减毒活疫苗如麻疹、腮腺炎、风疹和卡介苗等，以防发生疫苗诱导的感染[4]。目前国内PID患儿中结核病的发病率尚无确切报道， STAT1基因突变致结核分枝杆菌感染合并噬血细胞综合征更为罕见。浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科于2020年1月收治1例STAT1基因突变致结核分枝杆菌感染合并噬血细胞综合征患儿，经积极治疗和护理，患儿病情得到良好控制，好转出院。现将护理报道如下。

1 病例简介

患儿，男，5个月28 d，体质量7.0 kg，其母孕1产1，足月顺产，患儿既往体健，否认家族遗传史，出生后1个月接种卡介苗。2019年11月30日因“发热6 d，大便性状改变5 d”入院治疗，住院期间反复高热，血液检查示白细胞计数3.45×109/L，血红蛋白60 g/L，血小板计数80×109/L，超敏C反应蛋白51.52 mg/L，纤维蛋白原(Fib)0.81 g/L，铁蛋白740.0 μg/L；……