商文文，陈欣如，娄秉盛，陈雪艺

1 新疆医科大学第一附属医院眼科，乌鲁木齐 830054；2 新疆维吾尔族自治区疾病预防控制中心

先天性白内障是一种晶状体透明性眼病，可导致儿童视力障碍和失明。据世界卫生组织（WHO）估计，全球有超过1400 万例儿童因双侧白内障致盲，占失明的50%以上［1］。晶状体透明性和折射率主要依靠晶状体蛋白。到目前为止，在编码晶状体的蛋白质中已发现超过266 个基因突变可导致先天性白内障［2］。以上研究多在分子层面探索导致先天性白内障发生的机制，而对具有生物学功能的突变体（蛋白）相关研究较少。Rncat 小鼠是一种自发发育和遗传特性与人类白内障很接近的近交系常染色体隐性遗传小鼠品系，此类小鼠编码γS-晶状体蛋白的Crygs基因在外显子3第489位由纯合子G突变为A［3］，导致正常γS-晶状体蛋白碳端有16个氨基酸被截断，产生了γS-晶状体蛋白G489A 突变体（以下简称γS-G489A 突变体），最终可导致小鼠双眼单纯性核性白内障。2020 年6 月—2021 年1 月，我们观察并比较γS-G489A 突变体在不同日龄小鼠晶状体组织中的表达变化，以期了解该突变体在Rncat小鼠晶状体蛋白变性中的作用。现将结果报告如下。

1 材料与方法

1.1 动物、试剂及仪器 出生第3、20、40、60 天的Rncat 小鼠（先天性白内障模型小鼠）各4 只，出生第3、20、40、60 天没有白内障的正常昆明小鼠各4 只，雌雄不限，均无特定病原体（SPF 级），由新疆维吾尔族自治区实验动物中心提供。双氧水，DAB 免疫组织化学显色试剂盒（E670033-1000）；苏木素染色液（E607317-0100，BBI）；中性树胶封片剂（E675007-0100，BBI）；石蜡切片机（LEICA RM2125RT）；……