徐旭然 宁金环 刘赞华 南京市高淳人民医院神经内科，江苏省高淳县 211300

1999年Kobayashi K等专家报道在9例确诊为成人瓜氨酸血症Ⅱ型[1]的患者中检出SLC25A13基因c.852-855dcl纯合突变，结合本患者临床症状、血氨高、肝功能异常、基因检测结果，一般成人瓜氨酸血症不难确诊，但此病例临床相对少见，临床医生经验大多不足，往往导致误诊，现将我科室1例诊断成人瓜氨酸血症Ⅱ型患者的临床资料、辅助检查资料以后整个诊疗过程与大家分享。

1 病例资料

患者男，35岁，因“突发意识障碍5h”于2020年5月4日00：24入院。家属诉患者19：00左右服药时出现咬紧牙齿、不愿服药，之后出现甩头动作，遂于夜间送至我院急诊，急诊查体患者无法配合，双眼球左侧凝视，左侧病理征阳性，四肢肌力、肌张力无法配合检查，NIHSS评分11分，检查头颅CT排除出血，按后循环脑梗死给予爱通立(阿替普酶)静脉溶栓，溶栓后2h余患者意识转清，但自觉双眼视物模糊，入院第2天白天立即查脑电图提示重度异常(弥漫性慢波背景，额颞区棘慢复合波)，头颅MRI平扫+增强、颅脑及弓上MRA均未见异常，脑脊液常规、生化、细菌结核真菌等检查阴性，肝功能正常。入院第2天全科疑难病例讨论，最终推翻初诊时的脑梗死诊断，考虑癫痫复杂部分发作可能大，给予抗癫痫治疗，一些遗传代谢性疾病、精神性疾病不能排除，入院第3天患者病情仍有反复，时有答非所问、小便失禁，与家属充分沟通后联系南京脑科医院神经免疫组专家，2020年5月6日予以转院至南京脑……