刘 珺，林 凯，杨晓明，徐余海，张荣强，郭 青，周晴霖，朱美财

2004 年生物医学领域的研究人员完成了人类基因组计划（human genome project，HGP）和对人类染色体基因的测序，建立了基因组学等数据库，并利用数据挖掘技术进行基因分析，使从基因组角度对疾病进行准确、全面、科学的早期预测和早期干预成为可能[1]。HGP对于分析基因变异和各种疾病的关系具有重大意义[2-3]。在进行致病基因分析时利用数据分析技术可从DNA序列中找到与疾病相关的遗传等信息，Alsuami等[4]分析了变异基因与血压之间的关系，发现CD47基因与血压之间有显著相关性。致病基因的发现促进了以预测和早期干预为主的5P医学[5]（预测医学Predictive；预防医学Preventive；个体化医学Personalized；主动参与医学Participatory和精细医学Precise）。

1 全基因组关联分析奠定了疾病风险预测的基础

1.1 全基因组关联研究(GWAS)的概念 全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)就是针对包含有数以千计甚至万计个体的人群基因组中数十万甚至愈百万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点,进行基因分型并与某种疾病或其它复杂性状做病例-对照关联分析,其关键技术在于探索影响人类复杂性状疾病发生的易感基因或者SNP位点。与既往研究SNP与疾病的关系采用的“候选基因”的策略不同，GWAS的优势在于可直接分析与疾病关联的SNP，并可以高通量地快速发现一些新的SNP位点，并应用已经发现的遗传学风险靶标对不同个体疾病发生的风险做出预测。

1.2 GWAS-全基因组关联技术应用进展 GWAS是通过基因测序或基因芯片等手段,在全基因组范围内进行整体研究，适用于复杂疾病的研究[6]。……