穆燕菊，吴 静综述，缪应雷审校

0 引 言

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组高度异质性克隆性疾病，高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化。近年来发现免疫异常在MDS发病中起重要作用并引起重视，约15%～25%的MDS与炎症性或自身免疫性疾病相关[1]。其中合并的肠道疾病以白塞病、炎症性肠病及乳糜泻较多见，且具有难治性，缺乏系统有效的治疗手段。临床通常用“一元论”对疾病进行解释，常忽略多种疾病共同发病的情况，时常延误病情诊治，故对于同时或相继出现血液学、胃肠道等多个系统的症状体征时，需考虑“多元论”进行诊疗。本文就MDS合并白塞病、IBD及乳糜泻的流行病学、临床表现、诊断、治疗及预后等研究现状作一综述，以期提高临床医师的警惕，做到早识别、早诊断、早治疗，提高患者的生存率。

1 MDS

1.1 流行病学与发病机制MDS为老年男性最常见的血液病之一，流行病学报道存在一定差异。MDS在美国、亚太地区、希腊、荷兰、澳大利亚的总体发病率分别约4/10万、3.2/10万、4.8/10万、2.8/10万、4.8/10万[2-5]。成人MDS中位发病年龄约76岁[6]，发病率随年龄增长而增加，且白种人(4.8/10万)较普通人(4.6/10万)高发[2]。最新的SEER数据表明80岁及以上男性、女性发病率分别约85/10万、39.9/10万，但MDS伴孤立del(5q)男女比例约1∶1.5[2]。儿童MDS发病率较低，中位发病年龄6.8岁，无明显性别差异，发病率约(1.8～4) /10万[7]。我国尚无大规模的MDS流行病学资料，多为老年发病，随着人口持续老龄化，将给社会经济发展和个人生活质量带来极大影响，需引起各界的高度重视。

MDS的病因及发病机制尚未完全清楚，目前普遍认为是多因素、多阶段、连续动态的病理过程。……