赵新鸿，李方龙，李 刚，邱建宏

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)是一种父源染色体基因缺陷所致的遗传性疾病，最早由Prader等[1]于1956年报道。国外研究显示，PWS发病率为1/5000～1/15 000，病死率约为3%，且无明显种族差异。我国目前尚缺少PWS流行病学数据[2-3]，其临床表现较为复杂，主要临床特征为新生儿发育迟缓、行为异常、肌张力较低、喂养困难；而婴幼儿期主要表现为身材矮小、食欲亢进、性腺功能减退、肥胖、睡眠障碍、特殊体貌特征等。PWS患者由于存在性腺功能低下，通常于出生时即表现出外生殖器发育不良，男婴阴囊发育不全、隐睾。由于部分患儿出生时无特殊面容及其他外观异常，临床医生易误诊为单纯隐睾。我院2016年1月—2020年8月收治12例伴双侧隐睾的PWS患者，其中2例误诊为单纯隐睾，现复习相关文献探讨PWS临床特点及误诊原因，以期提高临床医生对该病的认识。

1 病例资料

【例1】男，2岁。因双侧阴囊空虚1年7个月入院。患儿自出生父母发现其双侧阴囊空虚，后随年龄增长，偶可见双侧睾丸下降至阴囊，无排尿异常，入当地医院行超声检查提示双侧隐睾，睾丸位于双侧腹股沟区，当地医院泌尿外科医生建议定期观察，必要时行手术引降睾丸至阴囊内。为求进一步诊治来我科就诊，门诊查体后不除外PWS，建议入上级医院行基因学检查，后检查结果提示PWS。本院门诊予生长激素治疗1年。查体示：颅骨稍长，前额较窄，五官发育正常，身高发育正常，身高90 cm，体质量12 kg。可直立行走，较缓慢，双足有轻度内翻；反应正常，语调正常，检查配合；……