张乘，罗定远，黎洪浩

甲状腺癌是最常见内分泌恶性肿瘤，我国甲状腺癌的发病率呈上升趋势，是近年来增长速度最快的恶性肿瘤［1-3］。甲状腺癌根据起源及分化程度可分为分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC）、甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer，MTC）、低分化甲状腺癌（poorly differentiated thyroid cancer，PDTC）和未分化癌（anaplastic thyroid cancer，ATC），DTC包括甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid cancer，FTC）和罕见亚型Hürthle（嗜酸细胞）细胞甲状腺癌［4-9］。各种类型或同一类型的不同亚型的甲状腺癌恶性程度不同，治疗方式和预后也不尽相同。分化型甲状腺癌最常见，约占甲状腺恶性肿瘤的90%，绝大部分患者预后较好，但是也有部分分化型甲状腺癌患者在发病早期就已经出现局部器官侵犯，颈部淋巴转移或远处器官转移，严重影响患者生存期和术后生活质量［10］。因此，如何来精准鉴别甲状腺肿瘤的良恶性和如何来评估肿瘤恶性程度具有重要意义。

随着精准医疗时代的到来，甲状腺癌分子机制研究的深入，从基因变异层面认识甲状腺癌的本质，精准地识别甲状腺肿瘤的良恶性及评估甲状腺癌的风险分层已成为可能，这将极大提高甲状腺肿瘤的诊治的精准化程度［11］。2015年版美国甲状腺协会（ATA）《成人甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南》提出基因变异检测可以提高不明确甲状腺结节诊断的准确性［12］。

1 甲状腺肿瘤的诊断

从甲状腺癌的确诊至今，甲状腺肿瘤的诊治经历了一个漫长的发展过程。甲状腺癌的神秘面纱随着科学技术的不断进步已逐步被揭开。目前甲状腺超声是用于诊断甲状腺肿瘤和初步癌症风险分层的最主要工具，它可以作为临床医生下一步诊疗计划的依据［13］。……