王俊华 张玉琪

中枢神经系统生殖细胞肿瘤(central nervous system germ cell tumors，CNS GCTs)在东亚地区的发病率明显高于欧美地区，占所有儿童脑肿瘤的11%～15%[1-4]。其诊断和治疗方法根据不同临床表现、肿瘤标志物水平、病理学分型、影像学特点而有所不同。放疗是CNS GCTs综合治疗的重要组成部分，但放疗对于儿童患者存在远期副作用，严重影响患者生活质量；尤其对于年龄较小的患者，远期副作用更加明显，包括认知下降、生长发育迟缓、内分泌功能紊乱和不孕不育等。因此，临床应早期诊断，早期治疗，降低治疗强度，特别是尽量减少放疗的剂量和体积，以尽可能降低晚期后遗症的发生风险，同时保持或进一步提高CNS GCTs患者的生存率。

一、生殖细胞肿瘤分类

生殖细胞肿瘤的分类较为复杂，按照WHO病理类型分型可分为： ①生殖细胞瘤； ②非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(non-germinomatous germ cell tumor，NGGCT)，包括胚胎癌、内胚窦瘤(卵黄囊瘤)、绒毛膜上皮癌、畸胎瘤(成熟性畸胎瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤恶变)、混合性生殖细胞肿瘤[5]。

按照患者预后可分为： ①预后良好病理亚型：如生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤； ②预后中等病理亚型：如合体滋养细胞成分的生殖细胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤恶变、以生殖细胞瘤或畸胎瘤为主要成分的混合性生殖细胞肿瘤； ③预后不良病理亚型：如绒毛膜上皮癌、卵黄囊瘤/内胚窦瘤、胚胎癌和以上述三种成分为主的混合性生殖细胞肿瘤[6,7]。

按照肿瘤标记物检查结果可分为： ①非分泌型生殖细胞肿瘤(生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤)：脑脊液或血清中AFP、β-HCG均为阴性；……