杨 帆 董 超 皇甫罗锴 张雷鸣 汤其华 程 岗 张剑宁

丘脑胶质瘤占脑肿瘤的1%～5%[1]。儿童丘脑胶质瘤常发生组蛋白H3 27 位赖氨酸被蛋氨酸替代（histone H3 lysine to methionine substitution on position 27，H3K27M）突变，但成人丘脑胶质瘤与儿童丘脑胶质瘤存在不同的临床和分子病理特点[2]。本文探讨成人丘脑胶质瘤临床特征、影像学表现和病理学特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2015 年1 月至2019 年4月经立体定向活检术明确诊断的64 例成人丘脑胶质瘤的临床资料。

1.2 组织病理学检查 所有组织均行HE染色和免疫组织化学染色检测[包括异柠檬酸脱氢酶1（isoci⁃trate dehydrogenase 1，IDH1）、H3K27M、组蛋白H3 27位赖氨酸三甲基化（histone H3 lysine trimethylation on position 27，H3K27M，H3K27me3）、甲基鸟嘌呤甲基转移酶（methylguanine methyltransferase，MGMT）、表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）和P53]；基因测序包括IDH1和MGMT启动子甲基化。

2 结果

2.1 64例成人丘脑胶质瘤的临床特点64例中，男32例，女32 例；年龄18～75 岁，平均（44.8±14.8）岁。感觉障碍17 例，头痛14 例，运动障碍14 例，视力视野障碍6例，癫痫5例，睡眠增多3例，记忆力减退3例，头晕乏力2例。KPS评分60～90分，中位数为80分。

2.2 64 例成人丘脑胶质瘤影像学特点 病变位于左侧26例，右侧27例，双侧11例。肿瘤仅位于丘脑31例，向中脑和大脑脚扩展23 例，向基底节扩展4 例，侵犯至临近脑叶如颞叶、岛叶等6 例。肿瘤以实性为主48例，囊实混杂16例；实性部分强化44例。伴梗阻性脑积水6例。1例发生脑脊液播散转移。

2.3 64 例成人丘脑胶质瘤分子病理学特点 组织病理诊断弥漫性星形细胞瘤24例，间变性星形细胞瘤23例，少突胶质细胞瘤3例，胶质母细胞瘤11例，弥漫中线胶质瘤3例；低级别胶质瘤27例，高级别胶质瘤37 例。分子病理：H3K27M 突变7 例，H3K27me3有21例，H3K27M突变体伴H3K27me3低表达；……