李 莹，范瑞新

［1.华南理工大学医学院，广州 510641；广东省心血管病研究所广东省人民医院（广东省医学科学院）心外科，广州 510100］

提要：胸主动脉瘤/主动脉夹层是一种极其凶险、有极高病死率的大血管疾病。目前发病机制尚不明确，除了原发性高血压（高血压）、动脉粥样硬化、外伤、吸烟、嗜铬细胞瘤、炎性改变等常见危险因素外，基因突变也会引起主动脉的病理改变。胸主动脉瘤/主动脉夹层是涉及FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、ACTA2 等的多基因疾病，随着分子生物学技术的发展，在精准医学的指导下，通过基因检测可以提高主动脉疾病的风险预知性。本文主要综述胸主动脉瘤/主动脉夹层的基因组学研究进展。

胸主动脉瘤/主动脉夹层（thoracic aortic aneurysms and dissections，TAAD）是一种极其凶险、具有极高病死率的大血管疾病。主动脉瘤是指主动脉的病理性扩张超过正常血管直径的50%，或者直径>5 cm［1］。当动脉瘤直径为>6 cm 时，年破裂率或夹层发生率为6.9%以上，病死率为11.8%［2］。主动脉夹层是指主动脉内膜撕裂，血流穿透病变中层或主动脉壁出血，而导致的主动脉壁各层分离，出现真假两腔，血流自原发破裂口进入假腔，而当真腔受到压迫时导致主动脉管径减小，严重时可直接导致由真腔供血的器官发生缺血［3］。大部分主动脉夹层起源于升主动脉，胸降主动脉次之，腹降主动脉最少。胸主动脉夹层起病急骤，病情十分凶险，容易破裂，进而引起休克、甚至死亡。男性发病率是女性发病率的2～5 倍左右，病程在2 周之内者属于急性期，大约有2/3 的主动脉夹层患者为急性发病，如果不及时进行治疗，2 d 内病死率每小时增加2%，2 周内病死率高达74%。据不……