(中国医师协会泌尿外科分会)

肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma，ACC)是一种罕见的高度侵袭性的恶性内分泌肿瘤。其估计发病率为0.7×106～2.0×106例/年，1～4岁和40～50岁发病多见，女性患病率较高[1-2]。ACC可能为有功能的(指具有激素分泌功能)，引起库欣综合征和/或男性化；也可能为无功能的，表现为上腹部肿块或者仅偶然发现。该病预后差，5年总生存率仅15%～44%[3-4]。肿瘤分期是ACC的关键预后因素，Ⅰ期患者的预期5年生存率为80%，而Ⅳ期患者的5年生存率为13%[5]。约2/3的局部疾病患者复发，需要全身化疗为主的综合治疗[6]。

ACC兼具恶性肿瘤与内分泌肿瘤的特点，要关注其侵袭性的生物学行为，还要明确其激素分泌特点；定位与定性的影像学及同位素检查，涉及到多个系统的鉴别诊断；手术治疗与非手术治疗还存在许多争议的方面；其随访不仅要完善内分泌检查，而且要定期复查相关激素、肝肾功能和影像学检查(图1)。

图1 推荐的ACC诊治流程

1 发病机制

ACC患者中最常见的是胰岛素样生长因子2(IGF2)过度表达和Wnt/β-连环蛋白通路持续激活。IGF2过表达与11p15上的表观遗传印迹发生修饰后的等位基因复制有关[7]。β-连环蛋白的激活与ACC患者的总体生存率下降有关。类固醇因子(SF1)能够促进肾上腺皮质细胞增殖，与ACC患者的不良预后相关。儿童ACC患者中大约有50%～80%发生tp53肿瘤抑癌基因胚系突变(R337H)，在巴西南部患病率高达0.27%。Li-Fraumeni综合征的患者最终容易进展成为各种恶性病变，发生tp53突变的肾上腺肿瘤和侵袭性表型相关[8]。有3.2%的ACC患者错配修复基因(mismatch repair，MMR)发生种系突变，可导致Lynch综合征。……