李觅 杨彩虹

随着骨肿瘤保肢治疗观念的普及，我国骨肿瘤专业近年来发展迅速。骨肿瘤整体发病率较低，基层临床医疗机构存在骨肿瘤诊治不规范问题。美国国家综合癌症网络每年发布更新《NCCN临床实践指南：骨肿瘤》，其内容涵盖骨肿瘤的分类、诊断、治疗、预后等各个方面。对该指南的解读可以将相关方面的内容直观表现出来，让更多相关专业临床医师和专业人士了解认识骨肿瘤，为骨肿瘤的规范化诊治提供必要的理论建议和支持。美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)每年发布更新版《NCCN临床实践指南：骨肿瘤》，对大家关注较多的几种骨肿瘤提出最具代表性诊治建议。我们对2020年最新版指南进行解读，期望提高基层临床机构对骨肿瘤的规范化诊治水平。

原发性骨肿瘤是较为罕见的肿瘤，占所有肿瘤的比例不到0.2%。不同的骨肿瘤类型预后差异很大，有的类型骨肿瘤通过适当的治疗可以达到治愈，有的则预后不佳。骨肉瘤和尤文肉瘤主要发生在儿童和青年人，软骨肉瘤多见于中老年人，脊索瘤则在五六十岁的男性中更为常见[1]。大多数骨肿瘤的发病机制和病因尚不清楚。有研究认为尤文肉瘤的发病机制和染色体之间的基因重排有关[2]。骨肉瘤的发病和某些特定的基因突变有关，如在Li-Fraumeni综合征中，TP53基因突变导致骨肉瘤发病风险增高[3]。而在有视网膜母细胞瘤病史的病人中，视网膜母细胞瘤基因RB1的突变，导致骨肉瘤是第二常见的伴发恶性肿瘤[4]。……