中国抗癌协会肉瘤专业委员会

骨与软组织肿瘤属于罕见肿瘤，恶性骨肿瘤仅占所有恶性肿瘤的0.2%，软组织肉瘤在成人恶性实体瘤中所占比例也不足1%[1-3]。由于该病亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战[4-6]。近年来，骨与软组织肿瘤的分子遗传学发展十分迅速，不仅在临床病理诊断中起着非常重要的作用，而且在协助临床制定治疗策略和预测生物学行为等方面也具有重要价值[6-7]。随着新的分子检测手段的开展和应用，基于特定基因异常的新病种也在不断涌现，以往一些分化不明或未分化的肿瘤经过分子检测也得到了重新认识，骨与软组织肿瘤分类的基础正在从形态学分类转向分子分类。

二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）能一次对几十万至几百万条DNA 序列片段/读长进行测序分析，从而识别基因变异，目前已广泛应用于肿瘤的分子诊断、靶向基因筛选以及表观遗传学分析等领域。近年来，国内外已发表了多个NGS 检测技术指南，如《二代测序诊断指南》《基于二代测序的肿瘤panels 验证指南》等，但上述指南通常以检验科室的技术参数标准为主，尚缺乏可指导NGS 检测在骨与软组织肿瘤临床诊疗路径中的应用共识。因此，由中国抗癌协会肉瘤专业委员会牵头，组织行业内资深专家共同商讨并撰写了本共识，旨在规范NGS 检测在骨与软组织肿瘤领域内的应用，更好地服务于临床诊治，使患者受益。

1 骨与软组织肿瘤的诊断

骨与软组织肿瘤的病理诊断目前仍基于传统的形态学观察，辅以免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）标记。……