李丹凤 石彩晓 时富枝 赵 磊 弓少华 宋 瑞

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)即为脐膨出-巨舌-巨大发育综合征，属于常染色体显性遗传，是一种以脐膨出、舌体肥大、身体的一侧生长过剩为临床主要特征的生长调节性疾病。多数伴发内脏肥大、面部鲜红斑痣、肿瘤及新生儿期短暂性低血糖等临床表现。BWS于20世纪60年代先后由Beckwith、Wiedemann两位学者报道[1]。据统计该病发病率约为1/13 700，男女发病率同等，无种族差异，多数为散发性病例，仅有15%为家族性遗传[1-2]。目前国内有10余例报道[3]，尚无有效的治疗措施仅能对症支持治疗。然而临床显示细致周到、正确的护理有利于患儿长期预后恢复。笔者所在医院于2019年3月9日收治了1例BWS合并肺炎的患儿，经过精心护理住院期间病情平稳，无护理并发症发生，现将护理要点报道如下。

1 病例报告

患儿，男，胎龄40+3周，顺产出生，出生时体质量5 000 g，无出生窒息史。生后家属发现舌体肥大、外露，于生后16 d时发现吃奶差，伴有喉鸣，呼吸急促至当地医院治疗，未见好转，随后转入笔者所在医院。入院查体：体质量5 550 g，身长58 cm，头围37 cm，舌大，吐舌，右侧面颊较左侧面颊肥大，脐部可见膨出物，按之可回纳，右前臂及左侧腹股沟外侧可见一约2 cm×2 cm不规则红斑，不高出皮面，无破溃。实验室检查：血、尿、粪常规和肝肾功能、甲状腺指标均未见异常，血糖正常，维持在3.9～5.4 mmol/L。影像学检查：X线胸片提示肺炎；超声心动图提示房间隔缺损约3.4 mm；基因检测报告显示受检者甲基化异常。患儿入院后立即给予呼吸机机械通气。……