郭紫瑶 任立红

左室致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是一种罕见的心肌病，是由左室心肌的多个小梁所致，其特点是小梁突出，小梁间凹深，心肌增厚。该病人群患病率介于0.05%至0.24%之间,男性高发[1]。其临床表现多变，可无症状，也可并发心衰、血栓栓塞或室性心律失常等[2]。本文整合了该病的遗传学、临床特征、诊断及治疗等方面的研究进展，以期对该病的后续研究及诊治提供帮助。

一、发病机制

LVNC被认为是由于正常心肌发育停滞所致。四腔心脏的形成始于心内膜线性心肌管的形成。心肌管最初由两层组成：(1)心肌外套层(2)由蛋白多糖以及糖胺聚糖组成的中间基质分离出的心内膜细胞层。一旦心肌管循环发生，小梁就开始形成，这在第四孕周结束时开始明显[3]。在第5周至第8周，心肌致密化，形成心外膜冠状动脉。若干扰这一阶段的正常心肌发育，则会引起多小梁及其间隙变深，继而导致LVNC[4-5]。近期Caroline及其同事利用构建小鼠胚胎期NKx2-5转录因子(心室及传导系统发育的重要调节因子)缺失模型进行了证实，在小梁形成过程中，该因子缺失可引起严重的多小梁表现、心内膜下纤维化以及浦肯野纤维发育不全[6]。

LVNC也有复杂的、异质的遗传基础，包括家族型和散发型。与该病相关的几个不同的基因包括：(1)Taffazin；(2)Beta-Dystrobrevin(DTNA)；(3)Cypher/ZASP(LDB3)；(4)lamin A/C(LMNA)；(5)SCN5A；(6)MYH7；(7)MYBPC3；(8)Titin(Ttn)[7]。有研究显示其家族遗传方式多为常染色体显性遗传[8]，并且该病的家族成员发生率为30%[9]。欧洲心律学会指出，当在患者中确定了突变特异性基因时，建议对亲属和适当的家庭成员进行基因检测[10]。……