马莹 陈奕 吴青青

自20世纪90年代，Nicolaides等[1]首次报道超声测量颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度用于孕早期胎儿染色体异常的筛查，并分析NT厚度用于识别胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度和特异度[2]。此后，NT测量在世界范围内逐渐被广泛采用，国际妇产超声学会对如何测量NT和控制质量有标准规范，还建议有条件的医疗机构在孕11+0～13+6周进行孕周确定和孕早期超声结构筛查[3]。NT≥3.5 mm的胎儿发生非整倍体异常的风险增加[4]，NT≥3.5 mm的胎儿中检测到16.8%～30.2%存在非整倍体异常[5-6]。此外在科技进步的带动下产前遗传实践取得了非凡进展，已知致病性拷贝数变异(copy number variations，CNV)在辨别胎儿染色体亚显微结构异常方面具有重要作用。很多文献将NT≥3.5 mm作为胎儿进行染色体CNV检测的纳入指标[5-8]，荟萃分析显示NT≥3.5 mm且核型正常的病例经基因组微阵列技术检测有5.0%的胎儿存在CNV[7]。但是相对于NT≥3.5 mm，NT厚度在2.5～3.4 mm的胎儿染色体情况尤其是CNV的报道很少，因此有必要对此类胎儿的染色体情况进行探讨。本院作为区域性产前诊断中心，2013年以来对NT厚度位于2.5～3.4 mm的胎儿采用单独核型分析或核型分析联合分子遗传学技术检测胎儿染色体情况，本文对上述两种技术检测出的胎儿染色体核型和致病性CNV的情况进行分析，以供临床参考。

对象与方法

1. 研究对象：选取2013年1月至2018年6月在首都医科大学附属北京妇产医院孕11+0～13+6周超声检查，标准切面测量胎儿顶臀长(CRL)在45～84 mm，NT为 2.5～3.4 mm并同意行介入性产前诊断的孕妇入组，记录孕妇的年龄、胎儿NT厚度、胎儿超声结果以及穿刺方法和染色体检查结果。……