黎凤珍 郭浩 钟银环 张忆聪 唐斌

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511400）

Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS），又称4p-综合征，是由于4号染色体短臂缺失引起一系列表型异常的染色体病。1965年时，该病由Wolf及Hirschhorn首先报道。发病概率约为1／50 000，男女患者的比例为1∶2［1］。主要临床表现为出生前及出生后的生长发育迟缓、小头畸形、癫痫、张力减退、肾脏异常、唇腭裂、牙齿发育不良、典型的希腊战士头盔面部特征（前额及印堂突出、眼距过宽、鼻梁与鼻尖宽度一致、面中线缺损、内眦熬皮、眼睑下垂及下颌小等）［2］。经检索，国内Wolf-Hirschhorn综合征病例报道较为罕见，本研究检出WHS新发突变1例，现报道如下：

1 对象与方法

1.1 研究对象 先证者在本院顺产出生，体重3.17 kg，身长50 cm。出生过程出现羊水Ⅲ度浑浊，生后不久出现气促。出生1d时，查体见软腭开裂，唇周稍发绀，超声检查头颅、双肾、输尿管及膀胱，未见明显异常。拟诊为新生儿肺炎及先天性中间腭裂，怀疑染色体异常送检。父母非近亲婚配，否认家族遗传病、传染病史及不良接触史。先证者有一个哥哥身体健康。母亲G4P2，孕38周时，超声提示先证者右脑室扩张约11.6 mm，羊水过多（羊水暗区66 mm，羊水指数188 mm）。因即将足月生产，胎儿未行产前诊断。

1.2 研究方法 用肝素抗凝管采集先证者及其父母外周血4 ml。于37℃培养外周血淋巴细胞72 h。收获细胞前12分钟加浓度为100μg／ml秋水仙素；添加8 ml 0.075 M Kcl在37℃水溶锅中低渗20 min；固定液（甲醇∶冰醋酸为3∶1）固定3次，制成细胞悬液后滴片，60℃烤片过夜，次日G显带。计数30个中期分裂象，分析5个核型。染色体分析仪器设备为MetaSystems染色体自动扫描分析系统（德国ZEISS）。……