潘丽嫒 柴慧颖 黄滨梅

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511442）

16号染色体三体（Trisomy 16，T16）是自然流产中最常见的染色体三体，在所有妊娠中占比约1%～2%［1］。染色体三体由减数分裂或受精卵早期卵裂过程中染色体不分离所致，一般认为染色体不分离的发生几率与孕妇年龄呈正相关。非嵌合型的T16胚胎一般不能存活，并在孕早期发生自然流产，目前尚无非嵌合型T16的活产儿或成人病例报道。而嵌合型的T16可导致胎儿宫内生长受限（fetal growth restriction，FGR）、子痫、早产、心脏异常及异常面容等。本文将讨论1例嵌合型T16的产前诊断过程，分析不同标本类型结果不一致的原因，以优化产前诊断标本类型和技术的选择，为临床提供参考。

1 基本资料

孕妇，28岁，G1P0A0，停经25＋周，平素月经规则，孕期顺利，否认接触放射线等有毒有害物质，否认服用致畸药物，非近亲结婚。孕妇因唐筛高风险于外院行无创产前检测（non invasive prenatal testing，NIPT），结果提示胎儿16号染色体偏多。同时于外院行羊水穿刺及羊水染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA），其中羊水染色体分析结果为47，XN，＋16［1］／46，XN［80］，CMA结果为arr［hg19］（16）×2.0-2.3，嵌合比例大约为0～30%。随后患者前来本院就诊并要求复查。本院经孕妇知情同意后，在超声介导下对其进行羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺，抽取羊水（未培养）行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）检测，抽取脐血标本行核型分析、微阵列分析和FISH检测，并同时抽取夫妻双方外周血行染色体检查。孕妇9周、18周及24周的胎儿超声均无异常。

2 本院实验室检查结果

2.1 羊水（未培养）FISH结果提示胎儿为T16嵌合，嵌合比例为47%（图1 A、1 B）。……