赵艺君 郭志伟

［1.珠海市人民医院（暨南大学附属珠海医院）放射科，广东珠海 519000；2.珠海市人民医院（暨南大学附属珠海医院）超声影像科，广东珠海 519000］

许多遗传综合征常伴小耳畸形，因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查，有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理。本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习。

1 临床资料

孕妇，28岁，妊娠22＋1周，G1P0，自然受孕，既往身体健康，无家族遗传史，无有害毒物、射线及药物接触史，无创DNA产前检测结果为低风险，来本院行四维Ⅲ级产前超声检查。超声检查显示：胎儿胎位臀围，双顶径56mm，头围199mm，腹围178mm，股骨长38mm，估计体重约（495±74）g。胎儿双侧外耳耳廓形态异常，未见明显“问号”状耳廓声像图，双侧外耳大小明显小于正常，左侧长约14.1mm，右侧长约11.2mm，双侧外耳道显示不清，右侧面颊见一高回声团，直径约3mm，胎儿面部轮廓未见其他明显异常（图1）。胎盘位子宫后壁，厚约21mm，成熟度0度，胎盘下缘距离宫颈内口约14mm。羊水暗区最大深度为43mm。胎儿颅内、肺脏、心脏、肝脏、胃、双肾、膀胱、脊柱等未见明显异常。超声提示：①宫内妊娠，单活胎；②胎儿双侧小耳畸形可能，右侧副耳可能，建议产前诊断或上级医院进一步检查；③胎盘低置状态。孕妇于上级医院进一步检查结果同我院检查结果基本一致：①宫内妊娠，胎儿存活；②胎儿双耳声像异常，考虑双侧小耳畸形（Ⅱ型），建议胎儿染色体及基因检测。孕妇行“染色体微阵列（基于Affymetrix CytoScan HD芯片）”检测，检测结果（根据人类细胞遗传学国际命名体制ISCN）：arr［GRCh37］（1-22）x2，（XN）×1；……