马子孟，伍妘

(国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045)

发作性睡病是一种以日间过度嗜睡为特征的慢性睡眠-觉醒疾病[1]。根据国际睡眠障碍第3版分类标准，发作性睡病可分为1型(伴猝倒型)和2型(不伴猝倒型)，1型发作性睡病通常以猝倒发作或脑脊液下丘脑分泌素水平降低为特征，2型发作性睡病则不伴猝倒发作，且脑脊液中下丘脑分泌素-1水平无显著降低[2]。下丘脑分泌素是由下丘脑背外侧下丘脑分泌素神经元产生的神经肽，是脑内维持觉醒的重要递质。下丘脑分泌素缺失可能引起皮质兴奋频率增加，从而导致睡眠碎片化，是1型发作性睡病的主要病理因素[3-4]。下丘脑分泌素神经元发出的纤维密集投射至皮质及皮质下脑区，调控睡眠与觉醒的周期性变化，因此，1型发作性睡病患者受累的大脑区域超出下丘脑背外侧局部的范围，累及广泛的功能及结构脑区[5]。神经影像学技术是研究1型发作性睡病患者由下丘脑分泌素神经元缺失导致投射区域相关神经环路异常而引起相关临床症状的病理生理机制的重要工具。近年来神经影像学研究发现，1型发作性睡病患者的下丘脑分泌素神经元投射系统、脑干网状上行激活系统、情绪相关边缘系统及注意认知相关皮质等区域存在异常，为阐明1型发作性睡病患者神经结构病变及临床症状的病理生理机制提供了依据[6-7]。现就1型发作性睡病患者神经影像学研究进展予以综述。……