李姗霓，高伟，沈中阳（天津市第一中心医院器官移植中心，天津 300192 ）

移植后血栓主要包括肝动脉血栓形成（hepatic artery thrombosis，HAT）和门静脉血栓形成（portal vein thrombosis ，PVT），还有其他术后血管并发症，如肺栓塞（pulmonary embolism，PE）、深静脉血栓形成（deep vein thrombosis，DVT）、心脑血管梗死和其他静脉血栓形成。移植后血栓形成是肝移植术后严重的并发症［1-2］，可以明确地减少移植物和受者的生存期［3］，在儿童和成人的队列研究发病率高达26%［4］，大约16%的移植物失功与血栓形成相关。移植后血栓形成的临床技术危险因素已经在多方面得到研究和验证，但是关于供体基因的危险因素研究少有报道。本文将近年这一领域的研究进展进行总结归纳如下。

1 基因变异与血栓性疾病

为了解静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的遗传学机制，Lindström 等［5］进行了VTE的 全 基 因 组 关 联 研 究（genome-wide association studies，GWAS）和基于全血和肝脏基因表达的全转录组关联研究（tranome-wide association study，TWAS）。他们对来自18 项研究的30 234 例VTE 病例和172 122 例对照组的GWAS 数据进行了荟萃分析，并评估了12 923 718 个基因变异与VTE 之间的关联。确定了16 个新的静脉血栓栓塞易感位点，他们从全血和肝组织中产生基因表达的变异预测分数，并评估他们与VTE 的相关性。孟德尔随机分析了遗传相关的性状与新的VTE 基因座。从GWAS荟萃分析中鉴定出34 个独立的VTE 风险遗传信号，其中14 个是新近报道的关联基因。这包括11个新的相关基因座（C1orf198、PLEK、OSMR-AS1、NUGGC/SCARA5、GRK5、MPHOSPH9、ARID4A、PLCG2、SMG6、EIF5A 和STX10），3 个 已 知 基因的3 个新的独立信号。此外，TWAS 在全血（SH2B3、SPSB1、RP11-747H7.3、RP4-737E23.2）和肝脏（ERAP1）中鉴定出以上5 个额外的基因位点，其插补基因表达水平在病例和对照组之间存在差异。

Lindström 等［5］也 进 行 了GWAS 的荟 萃 分 析，以 确 定VTE 易 感 基 因。……