袁慧军 卢宇

作者单位：陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038

先天性听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，先天性耳聋发病率1‰～3‰，我国每年新增近3万名听障新生儿，如不能及时干预，会导致严重残疾，给患者及其家庭带来巨大痛苦，造成沉重的社会负担，直接影响我国人口素质[1]。新生儿早期听力筛查及干预是一项系统化和社会化的优生工程，具有重要的科学意义和社会效益。自2004年我国将新生儿听力筛查纳入《新生儿疾病筛查技术规范》以来，已取得显著成绩并积累了宝贵经验。新生儿听力筛查未通过，需要系统性听力学评估和干预的婴幼儿数量不断增多，耳鼻咽喉科医师、听力学家在疾病早期诊断、随访和干预等方面不断遇到新的挑战。

先天性耳聋中一半以上由遗传因素导致，其中70%～80%以耳聋为唯一症状，称为非综合征型耳聋。听力损失合并其他系统疾病，称为综合征型耳聋，在耳聋群体中占20%～30%。除外观上的明显畸形，大多数综合征型耳聋的症状在出生后数月甚至数年后才会因表现出明显症状被发现，或需通过专科检查才能发现异常。近年来，新一代测序技术的普及提升了耳聋基因诊断能力，并加速了耳聋基因诊断的临床应用，提高了非综合征型耳聋和综合征型耳聋的精准诊断水平，为遗传性耳聋家庭的产前诊断和预防提供了科学指导。

认识和明确诊断常见的综合征型耳聋，可以帮助医生和家长在患儿患病早期甚至症状出现前及早发现并进行干预，有效应对严重临床症状的出现。……