谢点，孔令志

作者单位：北京语言大学语言康复学院 北京 100083

1 相关术语简介

1.1 自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组以语言交流障碍和行为异常为特征的神经发育障碍性疾病。包括儿童自闭症（autism）、阿斯伯格综合征（asperger syndrome，AS）、儿童瓦解性精神障碍（disintegrative disorder）以及未分类的广泛性发育障碍（not otherwise specified pervasive developmental disability，PDD-NOS）[1]。其中儿童自闭症和阿斯伯格综合征最为常见。根据美国精神障碍诊断和统计手册第五版（diagnostic and statistical manual of mental disorders，DSM-5），其诊断标准为社会交往障碍，重复刻板的行为和狭隘的兴趣两大部分[1]。

1943年，美国儿童精神病医生Leo Kanner首次提出“自闭症（autism）”这一概念[2]。近年来，ASD的患病率呈逐年上升趋势。美国疾病控制与预防中心2014年公布的数据显示，美国8岁以下儿童的发病率已达到1/68[3]，国内暂无全国性普及调查数据。ASD给个人、家庭及社会都带来了沉重的负担。

目前ASD的诊断仍然是基于行为特征，暂无可用于临床的脑成像标志物。但由于以下原因，仅凭行为特征对ASD进行诊断是较为困难的。①ASD往往起病隐匿。回顾性行为学研究和生物学证据均表明，对于大多数确诊的ASD儿童来说，1岁以前就会表现出问题，而平均诊断年龄通常大于3岁[4]。典型发育的儿童也会在语言和社交行为上表现出轻微的延迟，而有ASD风险的儿童在早期也可能表现出一定的语言和社交能力。②其临床症状具有高度的异质性。首先，症状出现的时间具有多样性，可能是1岁前也可能是1岁后；其次，在症状具有渐进性的同时，还有一部分儿童会出现能力倒退现象，即失去先前已经掌握的技能。……