蒯巧林 李爱民

作者单位：1. 030001 山西 太原，山西医科大学第一临床医学院 2. 030001 山西 太原，山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科

嗜血细胞综合征(Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是由于活化的巨噬细胞和淋巴细胞缺乏正常的下调功能所致的一种罕见的过度炎症反应状态，可导致多器官衰竭。可分为(1)家族性嗜血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL)：由某些基因突变常染色体隐性遗传引起[1]，其中70%～80%患者发病年龄在1岁以下[2]，此型约占整个嗜血细胞综合征的25%，但近年来随着基因测序的发展，其比例在不断增加[3]。(2)继发性嗜血细胞综合征(secondary or acquiredhemophagocytic lymphohistiocytosis，sHLH)：与FHL不同，sHLH与目前已知的基因突变无关，是由各种潜在触发因素引起的过度炎症状态，更多见于成人[4]，占嗜血细胞综合征的大部分。最常见的三种触发因素包括：感染、肿瘤与自身免疫性疾病。感染相关性的嗜血细胞综合征大部分由病毒尤其是EB病毒引起，偶尔也可见由细菌、真菌和寄生虫等引起。与肿瘤相关的嗜血细胞综合征中，最常见的恶性肿瘤包括外周性T细胞、NK细胞淋巴瘤和间变性大细胞淋巴瘤，较少见于其他血液系统肿瘤和部分实体肿瘤。由自身免疫性疾病引起的HLH常被称为巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome，MAS)。其中，以全身型幼年特发性关节炎最多见，其次是系统性红斑狼疮、川崎病、皮肌炎、结节性多动脉炎、结节病与干燥综合征[3]。HLH临床上以持续发热、脾肿大、血细胞减少(至少包括三系中的两系)为特征。诊断需满足HLH-2004诊断标准，即检测到特定基因突变(PRF1、UNC13D、STX11或STXBP2等基因突变)或符合以下八项中至少五项标准：(1)脾肿大；……