胡爽，李红，张雅清，王曦

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是幼儿时期一种异质的神经发育障碍性疾病[1]，核心症状主要为语言及社会交往障碍、参与度和沟通度降低以及活动受限的重复刻板行为[2-3]，其高发病率及高致残率成为全球重大公共卫生健康问题[4-6]。研究证实ASD患儿早期神经结构具有可塑性，及早诊断并行有效的干预治疗对患儿的预后具有深远的影响。神经影像学技术因其在探索大脑结构和功能方面具有独特的优势，被广大学者用于ASD诊断中，通过评估脑结构形态、脑白质纤维束的完整性、物质代谢等方面来显示ASD病理生理学的改变，为临床对ASD的早期诊断提供了更可靠、更客观的依据。笔者就儿童孤独症的神经影像学研究进展进行综述。

1 ASD概述

ASD的病因复杂，发病机制尚不完全明确，其可能的假说涵盖遗传学、代谢组学、免疫学、神经生物学等多方面，有研究表明遗传和环境因素共同作用[7]影响大脑神经发育，导致神经元连接不足。研究证实CYFIP1基因的缺失与ASD患者的脑功能和结构连接障碍息息相关[8]。陈永红等[9]认为结构连接和功能连接的神经环路异常导致ASD临床核心症状的重复行为增加及社交行为障碍，推测神经环路异常可能与ASD发病机制相关。这些研究结果有助于理解ASD的发病机制，更好地认识疾病并为临床诊断及早期干预治疗提供可行的方案。

2 临床评估ASD的手段

临床对ASD的诊断主要依靠患儿的行为表现和症状分析，评估ASD儿童行为特征的方法是基于各种量表工具以及对影响因素复杂性的定性分析，临床应用较广泛的筛查量表主要包括孤独症行为检查量表、儿童孤独症评定量表以及儿童孤独症量表；……