刘杨 郭怡菁 袁宝玉张金华 曹育嘉 吴迪

编码肌球蛋白重链 （myosin heavy chains,MyHC）的MYH基因家族突变可引起多种肌病[1]。MYH7基因突变不仅可导致骨骼肌疾病，如Laing远端型肌病和肌球蛋白沉积病，还可导致肥厚性心肌病[1]。我院确诊1例MYH7基因p.L1453P错义突变导致Laing远端型肌病，报告如下。

1 临床资料

患者，女，51岁，因“行走姿势异常40余年，双下肢无力10余年”于2017年4月12日入院。患者40余年前被家人发现行走姿势异常，行走间距宽，运动耐力较同龄人差。10余年前逐渐出现双下肢远端无力，小腿粗壮，双足下垂，蹲下后站起费力。5年前觉察双下肢近端对称萎缩，上楼费力，需双手扶栏杆辅助，行走易绊倒。无特殊既往史。否认家族史。育有1子1女。儿子和女儿分别在21岁和19岁出现行走姿势异常，表现为步距变宽，双下肢远端轻度无力。

神经科查体：颅神经检查未见异常。屈颈4级，伸颈5级。双侧小腿假性肥大、质韧，四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，屈髋 4级，伸髋4级，屈膝 4级，伸膝 4级，屈趾 4级，伸趾3级。双侧跟腱挛缩。四肢腱反射（-）。病理征未引出。深浅感觉无异常。共济检查正常。脑膜刺激征阴性。

血肌酸激酶 175 IU/L（正常值 24～180 IU/L），血尿粪常规、甲状腺功能、肿瘤指标、抗核抗体 13项、肌钙蛋白 I（TnI）、B型钠尿肽（BNP）指标均正常。心电图、心脏彩超正常。双下肢肌肉MRI（图1）：双侧大腿肌肉组织对称性萎缩，以后群为主，双侧胫前肌及双侧比目鱼肌萎缩，局部脂肪组织沉积。肌电图：左侧胫前肌、左股四头肌内侧头安静时有自发电位，多相波增多，运动单位电位（motor unit action potential,MUAP）时限变短，有早募集现象，提示肌源性损害；……