谢宏波 王 艳 赵豫梅 张皓炜 付 佳 毛玉熠 韩 睿

1.云南省普洱市人民医院内分泌代谢科 (云南 普洱 665000)

2.云南省宣威市第一人民医院内分泌科 (云南 曲靖 655000)

3.云南省昆明医科大学第一附属医院内分泌二科 (云南 昆明 650000)

Bardet-Biedl(简称BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可累及全身多个系统，以色素性视网膜病变、肥胖症、智力发育迟缓、多指(趾)畸形、性腺功能减退、肾功能不全为主要特征。目前国内外已报道500多例，我国报道明确诊断仅80多例[1]。我国报道的病例中绝大多数为儿童及青少年患者，成年患者极少[2]。现对收治的1例成年BBS进行回顾性分析，以提高临床医师对该疾病的认识。

1 病例资料

1.1 病史 患者，成年男性，27岁，未婚，傣族。因“进行性体重增加27年，失明3年，痤疮1年”于2019年10月23日就诊于云南省昆明医科大学第一附属医院内分泌二科。足月顺产，出生体重(不详)，自幼肥胖，且生后体重进行性增长较快。较同龄人反应迟钝，无法完成学业，小学毕业后未上学。3年前双眼视力逐渐下降至失明。1年来颜面反复痤疮。家族中无类似病史者，否认家族遗传性疾病史，父母非近亲结婚，有一个姐姐，发育正常。

1.2 查体 身高165cm，体重94kg，BMI 34.55kg/m2,血压130mmHg/84mmHg，体型肥胖，满月脸，颜面皮肤痤疮，无多血质貌及紫纹，头颅无畸形，耳、鼻、口腔无异常，心肺腹未见异常体征。双手指及足趾粗短，双足第五趾外侧分别可见一多趾(六趾)。

1.3 辅助检查

1.3.1 实验室检查 血常规、尿常规、甲功、骨代谢五项均正常；糖化血红蛋白6.2%；血生化：AST 51.5IU/L，ALT 60.7IU/L，γ-GT166IU/L，尿酸533.6umoL/L，肌酐90.8μmol/L，胱抑素C1.24mg/L，总胆固醇6.25mmoL/L，甘油三酯2.37mmoL/L，低密度脂蛋白4.37mmoL/L，血钾3.37mmoL/L；……