蔡明轩 魏兵 廖世峨 付金月 刘亚军 李令雪

（中国人民解放军北部战区总医院，辽宁沈阳110016）

支气管哮喘（简称哮喘）是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病，也是儿童时期最常见的慢性气道疾病之一［1］。哮喘的患病率呈逐年上升趋势，我国儿童哮喘发病率从1990年的0.91%至2010年的3.02%［2-3］，近二十年间“翻了两番”。2013年，一项国际研究发现6～7岁和13～14岁儿童哮喘的患病率已分别达到11.7%和14.1%［4］。哮喘已经成为全球范围内严重的公共卫生问题之一，然而哮喘的发病机制尚未明确，目前认为哮喘是由基因与环境因素之间复杂的相互作用导致的多基因遗传性疾病。越来越多的研究集中于哮喘的分子生物学和遗传学上，预知基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）/单倍型与儿童哮喘易感性相关的研究成为热点领域。

染色体5q31-q33是与哮喘有关的主要基因座之一，β2肾上腺素受体（β2-drenergic receptor，ADRB2）基因是一个由1 239个核苷酸组成的无内含子区，其位于5q31-q32的哮喘易感片段内［5］。该基因大部分功能性启动子位于ATG起始密码子上游549 bp片段内，该片段呈现多种遗传多态性［6］。目前，对ADRB2基因SNP与哮喘的相关性研究多是位于编码区多态性位点的研究，对ADRB2基因调控区SNP研究较少。单个多态性位点作为疾病遗传学指标有一定的局限性，单倍型的分析比单个多态性位点更适合哮喘表型的相关研究，国内外有关ADRB2调控区单倍型与儿童哮喘表型的研究未见报道。我们拟研究中国东北地区汉族儿童ADRB2基因调控区rs11168070（-468C/G）、rs17108803（-839T/G）、rs2053044（-1023G/A）、rs12654778（-654G/A）、rs11959427（-367T/C）、rs2895795（-1429T/A）位点SNP/单倍型与儿童哮喘易感的关系，从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。……